Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL5A2
collagen type V alpha 2 chain
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 74 χαρακτηριστικά με το COL5A2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Soft skin | Πάντα |
| Sunken or indented skin due to damage | Πάντα |
| Cigarette-paper scars | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fragile skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Molluscoid pseudotumors | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Soft, doughy skin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Stretch marks | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Subcutaneous spheroids | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Poor wound healing | Συχνά (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Piezogenic pedal papules | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Πάντα |
| Hypermobility of all joints | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hernia | Συχνά (30–79%) |
| Joint dislocation | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Muscle spasm | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Osteopenia | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent joint dislocation | Συχνά (30–79%) |
| Degenerative joint disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Limb pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Shoulder dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal heart valve physiology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Arterial dissection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Arterial rupture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Arteriovenous fistula | Μερικές φορές (5–29%) |
| Brain aneurysm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Σπάνια (1–4%) |
| Mitral regurgitation | Σπάνια (1–4%) |
| Mitral valve prolapse | Σπάνια (1–4%) |
| Tricuspid valve prolapse | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Chronic constipation | Συχνά (30–79%) |
| Nausea | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Incisional hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stomach hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Club feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dislocated radial head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Phalangeal dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dislocated hip since birth | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pulp stones | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent sinus disease | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the jaw joint | Μερικές φορές (5–29%) |
| Baggy eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blepharochalasis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ecchymosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prolonged bleeding time | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bladder diverticulum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cervical insufficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sagging uterus | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Premature birth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Premature rupture of membranes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Motor delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Headache | Σπάνια (1–4%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
| Joint pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cornea morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Coughing up blood | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Joint swelling | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL5A2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες