Merkmale

Mit COL5A2 verknüpfte Merkmale

collagen type V alpha 2 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit COL5A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

COL5A2

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Soft skin	Immer
Sunken or indented skin due to damage	Immer
Cigarette-paper scars	Sehr häufig (80–99 %)
Fragile skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperelastic skin	Sehr häufig (80–99 %)
Molluscoid pseudotumors	Sehr häufig (80–99 %)
Soft, doughy skin	Sehr häufig (80–99 %)
Stretch marks	Sehr häufig (80–99 %)
Subcutaneous spheroids	Sehr häufig (80–99 %)
Poor wound healing	Häufig (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Manchmal (5–29 %)
Piezogenic pedal papules	Manchmal (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Hypermobility of all joints	Sehr häufig (80–99 %)
Hernia	Häufig (30–79 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Degenerative joint disease	Manchmal (5–29 %)
Limb pain	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Shoulder dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart valve physiology	Manchmal (5–29 %)
Arterial dissection	Manchmal (5–29 %)
Arterial rupture	Manchmal (5–29 %)
Arteriovenous fistula	Manchmal (5–29 %)
Brain aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Selten (1–4 %)
Mitral regurgitation	Selten (1–4 %)
Mitral valve prolapse	Selten (1–4 %)
Tricuspid valve prolapse	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Incisional hernia	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Stomach hernia	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal feet structure	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Dislocated radial head	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Phalangeal dislocation	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulp stones	Häufig (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the jaw joint	Manchmal (5–29 %)
Baggy eyes	Manchmal (5–29 %)
Blepharochalasis	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Ecchymosis	Manchmal (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bladder diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Cervical insufficiency	Manchmal (5–29 %)
Sagging uterus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Manchmal (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Headache	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Joint pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cornea morphology	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coughing up blood	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint swelling	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL5A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen