Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology knytter 74 kjennetegn til COL5A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

COL5A2

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Soft skin	Alltid
Sunken or indented skin due to damage	Alltid
Cigarette-paper scars	Svært ofte (80–99 %)
Fragile skin	Svært ofte (80–99 %)
Hyperelastic skin	Svært ofte (80–99 %)
Molluscoid pseudotumors	Svært ofte (80–99 %)
Soft, doughy skin	Svært ofte (80–99 %)
Stretch marks	Svært ofte (80–99 %)
Subcutaneous spheroids	Svært ofte (80–99 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Noen ganger (5–29 %)
Piezogenic pedal papules	Noen ganger (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Hypermobility of all joints	Svært ofte (80–99 %)
Hernia	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Noen ganger (5–29 %)
Limb pain	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Shoulder dislocation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart valve physiology	Noen ganger (5–29 %)
Arterial dissection	Noen ganger (5–29 %)
Arterial rupture	Noen ganger (5–29 %)
Arteriovenous fistula	Noen ganger (5–29 %)
Brain aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Sjelden (1–4%)
Mitral regurgitation	Sjelden (1–4%)
Mitral valve prolapse	Sjelden (1–4%)
Tricuspid valve prolapse	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Incisional hernia	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Noen ganger (5–29 %)
Stomach hernia	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal feet structure	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated kneecap	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated radial head	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Phalangeal dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pulp stones	Ofte (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the jaw joint	Noen ganger (5–29 %)
Baggy eyes	Noen ganger (5–29 %)
Blepharochalasis	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Ecchymosis	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bladder diverticulum	Noen ganger (5–29 %)
Cervical insufficiency	Noen ganger (5–29 %)
Sagging uterus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Noen ganger (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cornea morphology	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint swelling	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COL5A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test