Tratti

Tratti collegati a COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a COL5A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

COL5A2

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Soft skin	Sempre
Sunken or indented skin due to damage	Sempre
Cigarette-paper scars	Molto spesso (80–99%)
Fragile skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperelastic skin	Molto spesso (80–99%)
Molluscoid pseudotumors	Molto spesso (80–99%)
Soft, doughy skin	Molto spesso (80–99%)
Stretch marks	Molto spesso (80–99%)
Subcutaneous spheroids	Molto spesso (80–99%)
Poor wound healing	Spesso (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	A volte (5–29%)
Piezogenic pedal papules	A volte (5–29%)
Prematurely aged appearance	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Hypermobility of all joints	Molto spesso (80–99%)
Hernia	Spesso (30–79%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Recurrent joint dislocation	Spesso (30–79%)
Degenerative joint disease	A volte (5–29%)
Limb pain	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Shoulder dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart valve physiology	A volte (5–29%)
Arterial dissection	A volte (5–29%)
Arterial rupture	A volte (5–29%)
Arteriovenous fistula	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	A volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Raramente (1–4%)
Mitral regurgitation	Raramente (1–4%)
Mitral valve prolapse	Raramente (1–4%)
Tricuspid valve prolapse	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Incisional hernia	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Rectum protrudes through anus	A volte (5–29%)
Stomach hernia	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal feet structure	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)
Dislocated radial head	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Phalangeal dislocation	A volte (5–29%)
Dislocated hip since birth	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Pulp stones	Spesso (30–79%)
Recurrent sinus disease	Spesso (30–79%)
Abnormality of the jaw joint	A volte (5–29%)
Baggy eyes	A volte (5–29%)
Blepharochalasis	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Ecchymosis	A volte (5–29%)
Prolonged bleeding time	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bladder diverticulum	A volte (5–29%)
Cervical insufficiency	A volte (5–29%)
Sagging uterus	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	A volte (5–29%)
Premature rupture of membranes	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Motor delay	A volte (5–29%)
Headache	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Joint pain	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cornea morphology	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Coughing up blood	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint swelling	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL5A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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