Özellikler

COL5A2 ile ilişkili özellikler

collagen type V alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology, COL5A2 ile ilişkili 74 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

COL5A2

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Soft skin	Her zaman
Sunken or indented skin due to damage	Her zaman
Cigarette-paper scars	Çok sık (%80–99)
Fragile skin	Çok sık (%80–99)
Hyperelastic skin	Çok sık (%80–99)
Molluscoid pseudotumors	Çok sık (%80–99)
Soft, doughy skin	Çok sık (%80–99)
Stretch marks	Çok sık (%80–99)
Subcutaneous spheroids	Çok sık (%80–99)
Poor wound healing	Sık (%30–79)
Persistent blue color of hands or feet	Bazen (%5–29)
Piezogenic pedal papules	Bazen (%5–29)
Prematurely aged appearance	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Her zaman
Hypermobility of all joints	Çok sık (%80–99)
Hernia	Sık (%30–79)
Joint dislocation	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Recurrent joint dislocation	Sık (%30–79)
Degenerative joint disease	Bazen (%5–29)
Limb pain	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Shoulder dislocation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart valve physiology	Bazen (%5–29)
Arterial dissection	Bazen (%5–29)
Arterial rupture	Bazen (%5–29)
Arteriovenous fistula	Bazen (%5–29)
Brain aneurysm	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Decrease in blood pressure upon standing up	Seyrek (%1–4)
Mitral regurgitation	Seyrek (%1–4)
Mitral valve prolapse	Seyrek (%1–4)
Tricuspid valve prolapse	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Chronic constipation	Sık (%30–79)
Nausea	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Incisional hernia	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Rectum protrudes through anus	Bazen (%5–29)
Stomach hernia	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal feet structure	Bazen (%5–29)
Club feet	Bazen (%5–29)
Dislocated kneecap	Bazen (%5–29)
Dislocated radial head	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Phalangeal dislocation	Bazen (%5–29)
Dislocated hip since birth	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pulp stones	Sık (%30–79)
Recurrent sinus disease	Sık (%30–79)
Abnormality of the jaw joint	Bazen (%5–29)
Baggy eyes	Bazen (%5–29)
Blepharochalasis	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Bazen (%5–29)
Ecchymosis	Bazen (%5–29)
Prolonged bleeding time	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bladder diverticulum	Bazen (%5–29)
Cervical insufficiency	Bazen (%5–29)
Sagging uterus	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Bazen (%5–29)
Premature rupture of membranes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Motor delay	Bazen (%5–29)
Headache	Seyrek (%1–4)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)
Joint pain	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cornea morphology	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coughing up blood	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint swelling	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL5A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al