특성

COL5A2 연관 특성

collagen type V alpha 2 chain

인간 표현형 온톨로지가 COL5A2에 연결하는 특성은 74개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Soft skin	항상
Sunken or indented skin due to damage	항상
Cigarette-paper scars	매우 자주 (80–99%)
Fragile skin	매우 자주 (80–99%)
Hyperelastic skin	매우 자주 (80–99%)
Molluscoid pseudotumors	매우 자주 (80–99%)
Soft, doughy skin	매우 자주 (80–99%)
Stretch marks	매우 자주 (80–99%)
Subcutaneous spheroids	매우 자주 (80–99%)
Poor wound healing	자주 (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	가끔 (5–29%)
Piezogenic pedal papules	가끔 (5–29%)
Prematurely aged appearance	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Hypermobility of all joints	매우 자주 (80–99%)
Hernia	자주 (30–79%)
Joint dislocation	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Muscle spasm	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Recurrent joint dislocation	자주 (30–79%)
Degenerative joint disease	가끔 (5–29%)
Limb pain	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Shoulder dislocation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart valve physiology	가끔 (5–29%)
Arterial dissection	가끔 (5–29%)
Arterial rupture	가끔 (5–29%)
Arteriovenous fistula	가끔 (5–29%)
Brain aneurysm	가끔 (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Decrease in blood pressure upon standing up	드물게 (1–4%)
Mitral regurgitation	드물게 (1–4%)
Mitral valve prolapse	드물게 (1–4%)
Tricuspid valve prolapse	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	자주 (30–79%)
Chronic constipation	자주 (30–79%)
Nausea	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Incisional hernia	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Rectum protrudes through anus	가끔 (5–29%)
Stomach hernia	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Premature birth	가끔 (5–29%)
Premature rupture of membranes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Motor delay	가끔 (5–29%)
Headache	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)
Joint pain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cornea morphology	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Coughing up blood	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Joint swelling	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COL5A2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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