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Rasgos
Rasgos asociados a COL5A2
collagen type V alpha 2 chain
El Human Phenotype Ontology asocia 74 rasgos a COL5A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Soft skin | Siempre |
| Sunken or indented skin due to damage | Siempre |
| Cigarette-paper scars | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fragile skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperelastic skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Molluscoid pseudotumors | Muy frecuente (80–99 %) |
| Soft, doughy skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Stretch marks | Muy frecuente (80–99 %) |
| Subcutaneous spheroids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor wound healing | Frecuente (30–79 %) |
| Persistent blue color of hands or feet | A veces (5–29 %) |
| Piezogenic pedal papules | A veces (5–29 %) |
| Prematurely aged appearance | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | Siempre |
| Hypermobility of all joints | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Joint dislocation | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Osteopenia | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent joint dislocation | Frecuente (30–79 %) |
| Degenerative joint disease | A veces (5–29 %) |
| Limb pain | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Shoulder dislocation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal heart valve physiology | A veces (5–29 %) |
| Arterial dissection | A veces (5–29 %) |
| Arterial rupture | A veces (5–29 %) |
| Arteriovenous fistula | A veces (5–29 %) |
| Brain aneurysm | A veces (5–29 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | A veces (5–29 %) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Raro (1–4 %) |
| Mitral regurgitation | Raro (1–4 %) |
| Mitral valve prolapse | Raro (1–4 %) |
| Tricuspid valve prolapse | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea | Frecuente (30–79 %) |
| Vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Incisional hernia | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | A veces (5–29 %) |
| Stomach hernia | A veces (5–29 %) |
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal feet structure | A veces (5–29 %) |
| Club feet | A veces (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | A veces (5–29 %) |
| Dislocated radial head | A veces (5–29 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Hip dislocation | A veces (5–29 %) |
| Phalangeal dislocation | A veces (5–29 %) |
| Dislocated hip since birth | Raro (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pulp stones | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent sinus disease | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the jaw joint | A veces (5–29 %) |
| Baggy eyes | A veces (5–29 %) |
| Blepharochalasis | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bruising susceptibility | A veces (5–29 %) |
| Ecchymosis | A veces (5–29 %) |
| Prolonged bleeding time | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bladder diverticulum | A veces (5–29 %) |
| Cervical insufficiency | A veces (5–29 %) |
| Sagging uterus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Premature birth | A veces (5–29 %) |
| Premature rupture of membranes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Motor delay | A veces (5–29 %) |
| Headache | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
| Joint pain | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cornea morphology | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Coughing up blood | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint swelling | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL5A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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