Ominaisuudet

Geeniin COL5A2 yhdistetyt ominaisuudet

collagen type V alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology yhdistää COL5A2-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

COL5A2

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Soft skin	Aina
Sunken or indented skin due to damage	Aina
Cigarette-paper scars	Hyvin usein (80–99%)
Fragile skin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperelastic skin	Hyvin usein (80–99%)
Molluscoid pseudotumors	Hyvin usein (80–99%)
Soft, doughy skin	Hyvin usein (80–99%)
Stretch marks	Hyvin usein (80–99%)
Subcutaneous spheroids	Hyvin usein (80–99%)
Poor wound healing	Usein (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Joskus (5–29%)
Piezogenic pedal papules	Joskus (5–29%)
Prematurely aged appearance	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Hypermobility of all joints	Hyvin usein (80–99%)
Hernia	Usein (30–79%)
Joint dislocation	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle spasm	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Recurrent joint dislocation	Usein (30–79%)
Degenerative joint disease	Joskus (5–29%)
Limb pain	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Shoulder dislocation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart valve physiology	Joskus (5–29%)
Arterial dissection	Joskus (5–29%)
Arterial rupture	Joskus (5–29%)
Arteriovenous fistula	Joskus (5–29%)
Brain aneurysm	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Harvinainen (1–4 %)
Mitral regurgitation	Harvinainen (1–4 %)
Mitral valve prolapse	Harvinainen (1–4 %)
Tricuspid valve prolapse	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Chronic constipation	Usein (30–79%)
Nausea	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Incisional hernia	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Joskus (5–29%)
Stomach hernia	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal feet structure	Joskus (5–29%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Dislocated kneecap	Joskus (5–29%)
Dislocated radial head	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Phalangeal dislocation	Joskus (5–29%)
Dislocated hip since birth	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pulp stones	Usein (30–79%)
Recurrent sinus disease	Usein (30–79%)
Abnormality of the jaw joint	Joskus (5–29%)
Baggy eyes	Joskus (5–29%)
Blepharochalasis	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Ecchymosis	Joskus (5–29%)
Prolonged bleeding time	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bladder diverticulum	Joskus (5–29%)
Cervical insufficiency	Joskus (5–29%)
Sagging uterus	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Joskus (5–29%)
Premature rupture of membranes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Motor delay	Joskus (5–29%)
Headache	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)
Joint pain	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cornea morphology	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coughing up blood	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint swelling	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COL5A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test