Trăsături

Trăsături asociate cu COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu COL5A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

COL5A2

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Soft skin	Întotdeauna
Sunken or indented skin due to damage	Întotdeauna
Cigarette-paper scars	Foarte des (80–99%)
Fragile skin	Foarte des (80–99%)
Hyperelastic skin	Foarte des (80–99%)
Molluscoid pseudotumors	Foarte des (80–99%)
Soft, doughy skin	Foarte des (80–99%)
Stretch marks	Foarte des (80–99%)
Subcutaneous spheroids	Foarte des (80–99%)
Poor wound healing	Des (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Uneori (5–29%)
Piezogenic pedal papules	Uneori (5–29%)
Prematurely aged appearance	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Hypermobility of all joints	Foarte des (80–99%)
Hernia	Des (30–79%)
Joint dislocation	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Muscle spasm	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Osteopenia	Des (30–79%)
Recurrent joint dislocation	Des (30–79%)
Degenerative joint disease	Uneori (5–29%)
Limb pain	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Shoulder dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart valve physiology	Uneori (5–29%)
Arterial dissection	Uneori (5–29%)
Arterial rupture	Uneori (5–29%)
Arteriovenous fistula	Uneori (5–29%)
Brain aneurysm	Uneori (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Uneori (5–29%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Rar (1–4%)
Mitral regurgitation	Rar (1–4%)
Mitral valve prolapse	Rar (1–4%)
Tricuspid valve prolapse	Rar (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)
Chronic constipation	Des (30–79%)
Nausea	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Incisional hernia	Uneori (5–29%)
Inguinal hernia	Uneori (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Uneori (5–29%)
Stomach hernia	Uneori (5–29%)
Umbilical hernia	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal feet structure	Uneori (5–29%)
Club feet	Uneori (5–29%)
Dislocated kneecap	Uneori (5–29%)
Dislocated radial head	Uneori (5–29%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Hip dislocation	Uneori (5–29%)
Phalangeal dislocation	Uneori (5–29%)
Dislocated hip since birth	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pulp stones	Des (30–79%)
Recurrent sinus disease	Des (30–79%)
Abnormality of the jaw joint	Uneori (5–29%)
Baggy eyes	Uneori (5–29%)
Blepharochalasis	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bruising susceptibility	Uneori (5–29%)
Ecchymosis	Uneori (5–29%)
Prolonged bleeding time	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bladder diverticulum	Uneori (5–29%)
Cervical insufficiency	Uneori (5–29%)
Sagging uterus	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Uneori (5–29%)
Premature rupture of membranes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Motor delay	Uneori (5–29%)
Headache	Rar (1–4%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)
Joint pain	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cornea morphology	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Coughing up blood	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint swelling	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COL5A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu