Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til COL5A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

COL5A2

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Soft skin	Altid
Sunken or indented skin due to damage	Altid
Cigarette-paper scars	Meget ofte (80–99 %)
Fragile skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperelastic skin	Meget ofte (80–99 %)
Molluscoid pseudotumors	Meget ofte (80–99 %)
Soft, doughy skin	Meget ofte (80–99 %)
Stretch marks	Meget ofte (80–99 %)
Subcutaneous spheroids	Meget ofte (80–99 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Nogle gange (5–29 %)
Piezogenic pedal papules	Nogle gange (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Hypermobility of all joints	Meget ofte (80–99 %)
Hernia	Ofte (30–79 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Nogle gange (5–29 %)
Limb pain	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Shoulder dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart valve physiology	Nogle gange (5–29 %)
Arterial dissection	Nogle gange (5–29 %)
Arterial rupture	Nogle gange (5–29 %)
Arteriovenous fistula	Nogle gange (5–29 %)
Brain aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Sjældent (1–4%)
Mitral regurgitation	Sjældent (1–4%)
Mitral valve prolapse	Sjældent (1–4%)
Tricuspid valve prolapse	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Nausea	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Incisional hernia	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Nogle gange (5–29 %)
Stomach hernia	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal feet structure	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated radial head	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Phalangeal dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulp stones	Ofte (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the jaw joint	Nogle gange (5–29 %)
Baggy eyes	Nogle gange (5–29 %)
Blepharochalasis	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Ecchymosis	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bladder diverticulum	Nogle gange (5–29 %)
Cervical insufficiency	Nogle gange (5–29 %)
Sagging uterus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cornea morphology	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint swelling	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL5A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test