Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

De Human Phenotype Ontology koppelt 74 kenmerken aan COL5A2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

COL5A2

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Soft skin	Altijd
Sunken or indented skin due to damage	Altijd
Cigarette-paper scars	Heel vaak (80–99%)
Fragile skin	Heel vaak (80–99%)
Hyperelastic skin	Heel vaak (80–99%)
Molluscoid pseudotumors	Heel vaak (80–99%)
Soft, doughy skin	Heel vaak (80–99%)
Stretch marks	Heel vaak (80–99%)
Subcutaneous spheroids	Heel vaak (80–99%)
Poor wound healing	Vaak (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Soms (5–29%)
Piezogenic pedal papules	Soms (5–29%)
Prematurely aged appearance	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Altijd
Hypermobility of all joints	Heel vaak (80–99%)
Hernia	Vaak (30–79%)
Joint dislocation	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Osteopenia	Vaak (30–79%)
Recurrent joint dislocation	Vaak (30–79%)
Degenerative joint disease	Soms (5–29%)
Limb pain	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Shoulder dislocation	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal heart valve physiology	Soms (5–29%)
Arterial dissection	Soms (5–29%)
Arterial rupture	Soms (5–29%)
Arteriovenous fistula	Soms (5–29%)
Brain aneurysm	Soms (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Zelden (1–4%)
Mitral regurgitation	Zelden (1–4%)
Mitral valve prolapse	Zelden (1–4%)
Tricuspid valve prolapse	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Chronic constipation	Vaak (30–79%)
Nausea	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Incisional hernia	Soms (5–29%)
Inguinal hernia	Soms (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Soms (5–29%)
Stomach hernia	Soms (5–29%)
Umbilical hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal feet structure	Soms (5–29%)
Club feet	Soms (5–29%)
Dislocated kneecap	Soms (5–29%)
Dislocated radial head	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Phalangeal dislocation	Soms (5–29%)
Dislocated hip since birth	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pulp stones	Vaak (30–79%)
Recurrent sinus disease	Vaak (30–79%)
Abnormality of the jaw joint	Soms (5–29%)
Baggy eyes	Soms (5–29%)
Blepharochalasis	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bruising susceptibility	Soms (5–29%)
Ecchymosis	Soms (5–29%)
Prolonged bleeding time	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bladder diverticulum	Soms (5–29%)
Cervical insufficiency	Soms (5–29%)
Sagging uterus	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Soms (5–29%)
Premature rupture of membranes	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Motor delay	Soms (5–29%)
Headache	Zelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)
Joint pain	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cornea morphology	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Coughing up blood	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint swelling	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COL5A2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen