Egenskaper

Egenskaper kopplade till COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology kopplar 74 egenskaper till COL5A2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

COL5A2

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Soft skin	Alltid
Sunken or indented skin due to damage	Alltid
Cigarette-paper scars	Mycket ofta (80–99 %)
Fragile skin	Mycket ofta (80–99 %)
Hyperelastic skin	Mycket ofta (80–99 %)
Molluscoid pseudotumors	Mycket ofta (80–99 %)
Soft, doughy skin	Mycket ofta (80–99 %)
Stretch marks	Mycket ofta (80–99 %)
Subcutaneous spheroids	Mycket ofta (80–99 %)
Poor wound healing	Ofta (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Ibland (5–29 %)
Piezogenic pedal papules	Ibland (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Alltid
Hypermobility of all joints	Mycket ofta (80–99 %)
Hernia	Ofta (30–79 %)
Joint dislocation	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Muscle spasm	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ofta (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Ofta (30–79 %)
Degenerative joint disease	Ibland (5–29 %)
Limb pain	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Shoulder dislocation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal heart valve physiology	Ibland (5–29 %)
Arterial dissection	Ibland (5–29 %)
Arterial rupture	Ibland (5–29 %)
Arteriovenous fistula	Ibland (5–29 %)
Brain aneurysm	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Ibland (5–29 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Sällan (1–4%)
Mitral regurgitation	Sällan (1–4%)
Mitral valve prolapse	Sällan (1–4%)
Tricuspid valve prolapse	Sällan (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Chronic constipation	Ofta (30–79 %)
Nausea	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)
Incisional hernia	Ibland (5–29 %)
Inguinal hernia	Ibland (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Ibland (5–29 %)
Stomach hernia	Ibland (5–29 %)
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal feet structure	Ibland (5–29 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Dislocated kneecap	Ibland (5–29 %)
Dislocated radial head	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Phalangeal dislocation	Ibland (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Pulp stones	Ofta (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the jaw joint	Ibland (5–29 %)
Baggy eyes	Ibland (5–29 %)
Blepharochalasis	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bruising susceptibility	Ibland (5–29 %)
Ecchymosis	Ibland (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bladder diverticulum	Ibland (5–29 %)
Cervical insufficiency	Ibland (5–29 %)
Sagging uterus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ibland (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Motor delay	Ibland (5–29 %)
Headache	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)
Joint pain	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cornea morphology	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coughing up blood	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint swelling	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COL5A2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test