AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z COL5A2
collagen type V alpha 2 chain
Human Phenotype Ontology łączy z COL5A2 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Soft skin | Zawsze |
| Sunken or indented skin due to damage | Zawsze |
| Cigarette-paper scars | Bardzo często (80–99%) |
| Fragile skin | Bardzo często (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Bardzo często (80–99%) |
| Molluscoid pseudotumors | Bardzo często (80–99%) |
| Soft, doughy skin | Bardzo często (80–99%) |
| Stretch marks | Bardzo często (80–99%) |
| Subcutaneous spheroids | Bardzo często (80–99%) |
| Poor wound healing | Często (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Czasami (5–29%) |
| Piezogenic pedal papules | Czasami (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Double-Jointed | Zawsze |
| Hypermobility of all joints | Bardzo często (80–99%) |
| Hernia | Często (30–79%) |
| Joint dislocation | Często (30–79%) |
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
| Muscle spasm | Często (30–79%) |
| Muscle weakness | Często (30–79%) |
| Osteopenia | Często (30–79%) |
| Recurrent joint dislocation | Często (30–79%) |
| Degenerative joint disease | Czasami (5–29%) |
| Limb pain | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
| Shoulder dislocation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal heart valve physiology | Czasami (5–29%) |
| Arterial dissection | Czasami (5–29%) |
| Arterial rupture | Czasami (5–29%) |
| Arteriovenous fistula | Czasami (5–29%) |
| Brain aneurysm | Czasami (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Czasami (5–29%) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Rzadko (1–4%) |
| Mitral regurgitation | Rzadko (1–4%) |
| Mitral valve prolapse | Rzadko (1–4%) |
| Tricuspid valve prolapse | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acid reflux | Często (30–79%) |
| Chronic constipation | Często (30–79%) |
| Nausea | Często (30–79%) |
| Vomiting | Często (30–79%) |
| Incisional hernia | Czasami (5–29%) |
| Inguinal hernia | Czasami (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Czasami (5–29%) |
| Stomach hernia | Czasami (5–29%) |
| Umbilical hernia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Czasami (5–29%) |
| Club feet | Czasami (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Czasami (5–29%) |
| Dislocated radial head | Czasami (5–29%) |
| Dropped arches | Czasami (5–29%) |
| Hip dislocation | Czasami (5–29%) |
| Phalangeal dislocation | Czasami (5–29%) |
| Dislocated hip since birth | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Pulp stones | Często (30–79%) |
| Recurrent sinus disease | Często (30–79%) |
| Abnormality of the jaw joint | Czasami (5–29%) |
| Baggy eyes | Czasami (5–29%) |
| Blepharochalasis | Czasami (5–29%) |
| Eye folds | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Czasami (5–29%) |
| Ecchymosis | Czasami (5–29%) |
| Prolonged bleeding time | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bladder diverticulum | Czasami (5–29%) |
| Cervical insufficiency | Czasami (5–29%) |
| Sagging uterus | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature birth | Czasami (5–29%) |
| Premature rupture of membranes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Motor delay | Czasami (5–29%) |
| Headache | Rzadko (1–4%) |
Constitutional symptom
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fatigue | Często (30–79%) |
| Joint pain | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cornea morphology | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Coughing up blood | Często (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Joint swelling | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL5A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni