Caractéristiques

Caractéristiques liées à COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

La Human Phenotype Ontology associe 74 caractéristiques à COL5A2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

COL5A2

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Soft skin	Toujours
Sunken or indented skin due to damage	Toujours
Cigarette-paper scars	Très souvent (80–99 %)
Fragile skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperelastic skin	Très souvent (80–99 %)
Molluscoid pseudotumors	Très souvent (80–99 %)
Soft, doughy skin	Très souvent (80–99 %)
Stretch marks	Très souvent (80–99 %)
Subcutaneous spheroids	Très souvent (80–99 %)
Poor wound healing	Souvent (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Parfois (5–29 %)
Piezogenic pedal papules	Parfois (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Hypermobility of all joints	Très souvent (80–99 %)
Hernia	Souvent (30–79 %)
Joint dislocation	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Souvent (30–79 %)
Degenerative joint disease	Parfois (5–29 %)
Limb pain	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Shoulder dislocation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal heart valve physiology	Parfois (5–29 %)
Arterial dissection	Parfois (5–29 %)
Arterial rupture	Parfois (5–29 %)
Arteriovenous fistula	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Rarement (1–4 %)
Mitral regurgitation	Rarement (1–4 %)
Mitral valve prolapse	Rarement (1–4 %)
Tricuspid valve prolapse	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Nausea	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Incisional hernia	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Parfois (5–29 %)
Stomach hernia	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal feet structure	Parfois (5–29 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Dislocated radial head	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Phalangeal dislocation	Parfois (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pulp stones	Souvent (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the jaw joint	Parfois (5–29 %)
Baggy eyes	Parfois (5–29 %)
Blepharochalasis	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Ecchymosis	Parfois (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bladder diverticulum	Parfois (5–29 %)
Cervical insufficiency	Parfois (5–29 %)
Sagging uterus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Parfois (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Headache	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Joint pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cornea morphology	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coughing up blood	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint swelling	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COL5A2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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