AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su COL5A2 susiję požymiai
collagen type V alpha 2 chain
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su COL5A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Soft skin | Visada |
| Sunken or indented skin due to damage | Visada |
| Cigarette-paper scars | Labai dažnai (80–99%) |
| Fragile skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Molluscoid pseudotumors | Labai dažnai (80–99%) |
| Soft, doughy skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Stretch marks | Labai dažnai (80–99%) |
| Subcutaneous spheroids | Labai dažnai (80–99%) |
| Poor wound healing | Dažnai (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Kartais (5–29%) |
| Piezogenic pedal papules | Kartais (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Double-Jointed | Visada |
| Hypermobility of all joints | Labai dažnai (80–99%) |
| Hernia | Dažnai (30–79%) |
| Joint dislocation | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Muscle spasm | Dažnai (30–79%) |
| Muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Osteopenia | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent joint dislocation | Dažnai (30–79%) |
| Degenerative joint disease | Kartais (5–29%) |
| Limb pain | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
| Shoulder dislocation | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal heart valve physiology | Kartais (5–29%) |
| Arterial dissection | Kartais (5–29%) |
| Arterial rupture | Kartais (5–29%) |
| Arteriovenous fistula | Kartais (5–29%) |
| Brain aneurysm | Kartais (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | Kartais (5–29%) |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Retai (1–4 %) |
| Mitral regurgitation | Retai (1–4 %) |
| Mitral valve prolapse | Retai (1–4 %) |
| Tricuspid valve prolapse | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Acid reflux | Dažnai (30–79%) |
| Chronic constipation | Dažnai (30–79%) |
| Nausea | Dažnai (30–79%) |
| Vomiting | Dažnai (30–79%) |
| Incisional hernia | Kartais (5–29%) |
| Inguinal hernia | Kartais (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Kartais (5–29%) |
| Stomach hernia | Kartais (5–29%) |
| Umbilical hernia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Kartais (5–29%) |
| Club feet | Kartais (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Kartais (5–29%) |
| Dislocated radial head | Kartais (5–29%) |
| Dropped arches | Kartais (5–29%) |
| Hip dislocation | Kartais (5–29%) |
| Phalangeal dislocation | Kartais (5–29%) |
| Dislocated hip since birth | Retai (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Pulp stones | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent sinus disease | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the jaw joint | Kartais (5–29%) |
| Baggy eyes | Kartais (5–29%) |
| Blepharochalasis | Kartais (5–29%) |
| Eye folds | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Kartais (5–29%) |
| Ecchymosis | Kartais (5–29%) |
| Prolonged bleeding time | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bladder diverticulum | Kartais (5–29%) |
| Cervical insufficiency | Kartais (5–29%) |
| Sagging uterus | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Premature birth | Kartais (5–29%) |
| Premature rupture of membranes | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Motor delay | Kartais (5–29%) |
| Headache | Retai (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Dažnai (30–79%) |
| Joint pain | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cornea morphology | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Coughing up blood | Dažnai (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Joint swelling | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL5A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites