Tunnused

Geeniga COL5A2 seotud tunnused

collagen type V alpha 2 chain

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COL5A2 74 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

COL5A2

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Soft skin	Alati
Sunken or indented skin due to damage	Alati
Cigarette-paper scars	Väga sageli (80–99%)
Fragile skin	Väga sageli (80–99%)
Hyperelastic skin	Väga sageli (80–99%)
Molluscoid pseudotumors	Väga sageli (80–99%)
Soft, doughy skin	Väga sageli (80–99%)
Stretch marks	Väga sageli (80–99%)
Subcutaneous spheroids	Väga sageli (80–99%)
Poor wound healing	Sageli (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Mõnikord (5–29%)
Piezogenic pedal papules	Mõnikord (5–29%)
Prematurely aged appearance	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Alati
Hypermobility of all joints	Väga sageli (80–99%)
Hernia	Sageli (30–79%)
Joint dislocation	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Muscle spasm	Sageli (30–79%)
Muscle weakness	Sageli (30–79%)
Osteopenia	Sageli (30–79%)
Recurrent joint dislocation	Sageli (30–79%)
Degenerative joint disease	Mõnikord (5–29%)
Limb pain	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Shoulder dislocation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal heart valve physiology	Mõnikord (5–29%)
Arterial dissection	Mõnikord (5–29%)
Arterial rupture	Mõnikord (5–29%)
Arteriovenous fistula	Mõnikord (5–29%)
Brain aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Harva (1–4%)
Mitral regurgitation	Harva (1–4%)
Mitral valve prolapse	Harva (1–4%)
Tricuspid valve prolapse	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Chronic constipation	Sageli (30–79%)
Nausea	Sageli (30–79%)
Vomiting	Sageli (30–79%)
Incisional hernia	Mõnikord (5–29%)
Inguinal hernia	Mõnikord (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Mõnikord (5–29%)
Stomach hernia	Mõnikord (5–29%)
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal feet structure	Mõnikord (5–29%)
Club feet	Mõnikord (5–29%)
Dislocated kneecap	Mõnikord (5–29%)
Dislocated radial head	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Phalangeal dislocation	Mõnikord (5–29%)
Dislocated hip since birth	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pulp stones	Sageli (30–79%)
Recurrent sinus disease	Sageli (30–79%)
Abnormality of the jaw joint	Mõnikord (5–29%)
Baggy eyes	Mõnikord (5–29%)
Blepharochalasis	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bruising susceptibility	Mõnikord (5–29%)
Ecchymosis	Mõnikord (5–29%)
Prolonged bleeding time	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bladder diverticulum	Mõnikord (5–29%)
Cervical insufficiency	Mõnikord (5–29%)
Sagging uterus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Mõnikord (5–29%)
Premature rupture of membranes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Motor delay	Mõnikord (5–29%)
Headache	Harva (1–4%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Sageli (30–79%)
Joint pain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cornea morphology	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coughing up blood	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint swelling	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COL5A2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test