Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 10.156.975–10.237.660 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 80,7 kb
Protein
760 aminosyrer
Også kendt som
CLC4, ClC-4
MANE Select-transkript
ENST00000380833.9NM_001830.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epilepsi (fuld panel)

    • X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse

      En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Sådan er CLCN4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved CLCN4. CLCN4 og 8 gener i nærheden på kromosom X, fra 9.697.318 til 10.697.317.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9.463.258–9.741.723, fremadrettet-strengTBL1XGPR143: 9.724.039–9.786.297, omvendt-strengGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, fremadrettet-strengSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, fremadrettet-strengCLDN34: 9.961.424–9.968.352, fremadrettet-strengCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, fremadrettet-strengWWC3CLCN4: 10.156.975–10.237.660, fremadrettet-strengCLCN4MID1: 10.445.310–10.833.730, omvendt-strengMID1: 10.566.888–10.576.955, omvendt-strengDiagram af CLCN4: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 10.156.975–10.157.100, 126 baserExon 2: 10.158.289–10.158.551, 263 baserExon 3: 10.185.022–10.185.176, 155 baserExon 4: 10.187.515–10.187.614, 100 baserExon 5: 10.194.911–10.195.098, 188 baserExon 6: 10.197.939–10.198.061, 123 baserExon 7: 10.206.358–10.206.564, 207 baserExon 8: 10.206.696–10.206.776, 81 baserExon 9: 10.208.045–10.208.590, 546 baserExon 10: 10.212.467–10.212.653, 187 baserExon 11: 10.213.681–10.214.079, 399 baserExon 12: 10.220.661–10.220.877, 217 baserExon 13: 10.233.494–10.237.660, 4.167 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,8 kb af genets 80,7 kb; 2.283 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CLCN4

27

positioner i CLCN4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 80,7 kb af CLCN4, inklusive introner, og ikke kun de 6,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLCN4-genet: Cl-/H+ antiporter 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. CLCN4-genet: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clcn4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test