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Gene

SHROOM2

shroom family member 2

Resumo

Localização citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromossoma X: 9 786 429–9 949 443 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 163 kb
Proteína
1616 aminoácidos
Símbolos anteriores
APXL
Transcrito MANE Select
ENST00000380913.8NM_001649.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SHROOM2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SHROOM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa SHROOM2. SHROOM2 e 6 genes próximos no cromossoma X, de 9 367 936 a 10 367 935.Cromossoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 MbTBL1X: 9 463 258–9 741 723, fita diretaTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, fita inversaGPR143SHROOM2: 9 786 429–9 949 443, fita diretaSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, fita diretaCLDN34: 9 961 424–9 968 352, fita diretaCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, fita diretaWWC3CLCN4: 10 156 938–10 237 663, fita diretaCLCN4Diagrama de SHROOM2: 10 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 9 786 429–9 786 710, 282 basesExão 2: 9 873 652–9 873 803, 152 basesExão 3: 9 890 977–9 891 108, 132 basesExão 4: 9 894 358–9 896 698, 2341 basesExão 5: 9 898 190–9 898 290, 101 basesExão 6: 9 932 175–9 932 870, 696 basesExão 7: 9 937 134–9 937 685, 552 basesExão 8: 9 939 195–9 939 366, 172 basesExão 9: 9 944 641–9 944 913, 273 basesExão 10: 9 946 671–9 949 443, 2773 bases12468105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,5 kb dos 163 kb do gene; 4851 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SHROOM2

1

posição em SHROOM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 163 kb de SHROOM2, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SHROOM2: shroom family member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/shroom2

Vancouver

Dante Labs. Gene SHROOM2: shroom family member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/shroom2

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