Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 10 156 975–10 237 660 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 80,7 kb:n alueella
Proteiini
760 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CLC4, ClC-4
MANE Select -transkripti
ENST00000380833.9NM_001830.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

CLCN4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa CLCN4-geenin sijainnin. CLCN4 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 9 697 318–10 697 317.Kromosomi XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9 463 258–9 741 723, juoste eteenpäinTBL1XGPR143: 9 724 039–9 786 297, juoste taaksepäinGPR143SHROOM2: 9 786 378–9 949 443, juoste eteenpäinSHROOM2: 9 786 429–9 968 352, juoste eteenpäinCLDN34: 9 961 424–9 968 352, juoste eteenpäinCLDN34WWC3: 10 015 254–10 144 592, juoste eteenpäinWWC3CLCN4: 10 156 975–10 237 660, juoste eteenpäinCLCN4MID1: 10 445 310–10 833 730, juoste taaksepäinMID1: 10 566 888–10 576 955, juoste taaksepäinCLCN4-kaavio: 13 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 10 156 975–10 157 100, 126 emästäEkson 2: 10 158 289–10 158 551, 263 emästäEkson 3: 10 185 022–10 185 176, 155 emästäEkson 4: 10 187 515–10 187 614, 100 emästäEkson 5: 10 194 911–10 195 098, 188 emästäEkson 6: 10 197 939–10 198 061, 123 emästäEkson 7: 10 206 358–10 206 564, 207 emästäEkson 8: 10 206 696–10 206 776, 81 emästäEkson 9: 10 208 045–10 208 590, 546 emästäEkson 10: 10 212 467–10 212 653, 187 emästäEkson 11: 10 213 681–10 214 079, 399 emästäEkson 12: 10 220 661–10 220 877, 217 emästäEkson 13: 10 233 494–10 237 660, 4 167 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 80,7 kb:stä; 2 283 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLCN4

27

CLCN4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,7 kb geenistä CLCN4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLCN4-geeni: Cl-/H+ antiporter 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. CLCN4-geeni: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clcn4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test