Características

Características associadas a BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

A Human Phenotype Ontology associa 74 características a BPTF, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

BPTF

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal dental position	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad neck	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Prominent nose	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Triangular face	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Broad eyebrow	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Long nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Short opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the ankle	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wrist	Frequente (30–79%)
Broad big toe	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Outward turned elbows	Frequente (30–79%)
Upper limb undergrowth	Frequente (30–79%)
Broad thumb	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Por vezes (5–29%)
Hemihypotrophy of lower limb	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)
Slender finger	Por vezes (5–29%)
Small hand	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Esodeviation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Progressive conductive hearing impairment	Frequente (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Small ears	Frequente (30–79%)
Otosclerosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus after birth at term	Por vezes (5–29%)
Prolonged QT interval	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Truncal obesity	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Pineal cyst	Raramente (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Previous menstrual periods stop	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperpigmented skin patches	Não registado
Kaposi's sarcoma	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fluid retention	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BPTF e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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