AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin BPTF yhdistetyt ominaisuudet
bromodomain PHD finger transcription factor
Human Phenotype Ontology yhdistää BPTF-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal dental position | Usein (30–79%) |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Broad neck | Usein (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Usein (30–79%) |
| Midface retrusion | Usein (30–79%) |
| Monobrow | Usein (30–79%) |
| Prominent nose | Usein (30–79%) |
| Short neck | Usein (30–79%) |
| Short philtrum | Usein (30–79%) |
| Thick eyebrow | Usein (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Usein (30–79%) |
| Triangular face | Usein (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Broad eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Broad nasal tip | Joskus (5–29%) |
| Eye folds | Joskus (5–29%) |
| Long nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Narrow mouth | Joskus (5–29%) |
| Short opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | Usein (30–79%) |
| Broad big toe | Usein (30–79%) |
| Curvature of little finger | Usein (30–79%) |
| Outward turned elbows | Usein (30–79%) |
| Upper limb undergrowth | Usein (30–79%) |
| Broad thumb | Joskus (5–29%) |
| Dropped arches | Joskus (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Joskus (5–29%) |
| Hemihypotrophy of lower limb | Joskus (5–29%) |
| Overlapping toe | Joskus (5–29%) |
| Slender finger | Joskus (5–29%) |
| Small hand | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Intellectual disability, mild | Hyvin usein (80–99%) |
| Motor delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Usein (30–79%) |
| Anxiety | Usein (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Impaired visuospatial constructive cognition | Usein (30–79%) |
| Aggressive behavior | Joskus (5–29%) |
| Can't control feelings | Joskus (5–29%) |
| Hallucinations | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Close sighted | Usein (30–79%) |
| Deeply set eye | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Esodeviation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Progressive conductive hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Usein (30–79%) |
| Small ears | Usein (30–79%) |
| Otosclerosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus after birth at term | Joskus (5–29%) |
| Prolonged QT interval | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Usein (30–79%) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Truncal obesity | Hyvin usein (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pineal cyst | Harvinainen (1–4 %) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Previous menstrual periods stop | Joskus (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hyperpigmented skin patches | Ei kirjattu |
| Kaposi's sarcoma | Ei kirjattu |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fluid retention | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BPTF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa