Merkmale

Mit BPTF verknüpfte Merkmale

bromodomain PHD finger transcription factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit BPTF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

BPTF

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dental position	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad neck	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Prominent nose	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Broad eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Long nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the ankle	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Häufig (30–79 %)
Broad big toe	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Outward turned elbows	Häufig (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Hemihypotrophy of lower limb	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Slender finger	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Can't control feelings	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Esodeviation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive conductive hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Small ears	Häufig (30–79 %)
Otosclerosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus after birth at term	Manchmal (5–29 %)
Prolonged QT interval	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Truncal obesity	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pineal cyst	Selten (1–4 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Previous menstrual periods stop	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperpigmented skin patches	Nicht erfasst
Kaposi's sarcoma	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BPTF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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