Jellemzők

A(z) BPTF génhez kapcsolódó jellemzők

bromodomain PHD finger transcription factor

A Human Phenotype Ontology 74 jellemzőt kapcsol a(z) BPTF génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

BPTF

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal dental position	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Broad neck	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Midface retrusion	Gyakran (30–79%)
Monobrow	Gyakran (30–79%)
Prominent nose	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Short philtrum	Gyakran (30–79%)
Thick eyebrow	Gyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Triangular face	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Broad eyebrow	Néha (5–29%)
Broad nasal tip	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Long nasal bridge	Néha (5–29%)
Narrow mouth	Néha (5–29%)
Short opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the ankle	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the wrist	Gyakran (30–79%)
Broad big toe	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Outward turned elbows	Gyakran (30–79%)
Upper limb undergrowth	Gyakran (30–79%)
Broad thumb	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Néha (5–29%)
Hemihypotrophy of lower limb	Néha (5–29%)
Overlapping toe	Néha (5–29%)
Slender finger	Néha (5–29%)
Small hand	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed speech and language development	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability, mild	Nagyon gyakran (80–99%)
Motor delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Can't control feelings	Néha (5–29%)
Hallucinations	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Close sighted	Gyakran (30–79%)
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Esodeviation	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Progressive conductive hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Gyakran (30–79%)
Small ears	Gyakran (30–79%)
Otosclerosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patent ductus arteriosus after birth at term	Néha (5–29%)
Prolonged QT interval	Néha (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Truncal obesity	Nagyon gyakran (80–99%)
Faltering weight in infancy	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pineal cyst	Ritkán (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Previous menstrual periods stop	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyperpigmented skin patches	Nincs rögzítve
Kaposi's sarcoma	Nincs rögzítve

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fluid retention	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BPTF génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet