AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z BPTF
bromodomain PHD finger transcription factor
Human Phenotype Ontology łączy z BPTF 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal dental position | Często (30–79%) |
| Abnormally small head | Często (30–79%) |
| Broad neck | Często (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Często (30–79%) |
| Little lower jaw | Często (30–79%) |
| Midface retrusion | Często (30–79%) |
| Monobrow | Często (30–79%) |
| Prominent nose | Często (30–79%) |
| Short neck | Często (30–79%) |
| Short philtrum | Często (30–79%) |
| Thick eyebrow | Często (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Często (30–79%) |
| Triangular face | Często (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Często (30–79%) |
| Broad eyebrow | Czasami (5–29%) |
| Broad nasal tip | Czasami (5–29%) |
| Eye folds | Czasami (5–29%) |
| Long nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Narrow mouth | Czasami (5–29%) |
| Short opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Często (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | Często (30–79%) |
| Broad big toe | Często (30–79%) |
| Curvature of little finger | Często (30–79%) |
| Outward turned elbows | Często (30–79%) |
| Upper limb undergrowth | Często (30–79%) |
| Broad thumb | Czasami (5–29%) |
| Dropped arches | Czasami (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Czasami (5–29%) |
| Hemihypotrophy of lower limb | Czasami (5–29%) |
| Overlapping toe | Czasami (5–29%) |
| Slender finger | Czasami (5–29%) |
| Small hand | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Intellectual disability, mild | Bardzo często (80–99%) |
| Motor delay | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Często (30–79%) |
| Anxiety | Często (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Często (30–79%) |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Impaired visuospatial constructive cognition | Często (30–79%) |
| Aggressive behavior | Czasami (5–29%) |
| Can't control feelings | Czasami (5–29%) |
| Hallucinations | Czasami (5–29%) |
| Intellectual disability | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Close sighted | Często (30–79%) |
| Deeply set eye | Często (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Często (30–79%) |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
| Esodeviation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Progressive conductive hearing impairment | Często (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Często (30–79%) |
| Small ears | Często (30–79%) |
| Otosclerosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus after birth at term | Czasami (5–29%) |
| Prolonged QT interval | Czasami (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Często (30–79%) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Często (30–79%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Truncal obesity | Bardzo często (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Często (30–79%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Pineal cyst | Rzadko (1–4%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Previous menstrual periods stop | Czasami (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hyperpigmented skin patches | Nie odnotowano |
| Kaposi's sarcoma | Nie odnotowano |
Abnormal tissue mass
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Często (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Fluid retention | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BPTF i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni