Tratti

Tratti collegati a BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

La Human Phenotype Ontology collega 74 tratti a BPTF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

BPTF

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dental position	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad neck	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Prominent nose	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Broad eyebrow	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Long nasal bridge	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Short opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the ankle	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wrist	Spesso (30–79%)
Broad big toe	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Outward turned elbows	Spesso (30–79%)
Upper limb undergrowth	Spesso (30–79%)
Broad thumb	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Hemihypotrophy of lower limb	A volte (5–29%)
Overlapping toe	A volte (5–29%)
Slender finger	A volte (5–29%)
Small hand	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, mild	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Can't control feelings	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Close sighted	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Esodeviation	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive conductive hearing impairment	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Small ears	Spesso (30–79%)
Otosclerosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent ductus arteriosus after birth at term	A volte (5–29%)
Prolonged QT interval	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Truncal obesity	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pineal cyst	Raramente (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Previous menstrual periods stop	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperpigmented skin patches	Non registrato
Kaposi's sarcoma	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fluid retention	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BPTF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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