AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s BPTF
bromodomain PHD finger transcription factor
Human Phenotype Ontology spojuje s BPTF 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal dental position | Často (30–79 %) |
| Abnormally small head | Často (30–79 %) |
| Broad neck | Často (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Často (30–79 %) |
| Little lower jaw | Často (30–79 %) |
| Midface retrusion | Často (30–79 %) |
| Monobrow | Často (30–79 %) |
| Prominent nose | Často (30–79 %) |
| Short neck | Často (30–79 %) |
| Short philtrum | Často (30–79 %) |
| Thick eyebrow | Často (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Často (30–79 %) |
| Triangular face | Často (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Často (30–79 %) |
| Broad eyebrow | Někdy (5–29 %) |
| Broad nasal tip | Někdy (5–29 %) |
| Eye folds | Někdy (5–29 %) |
| Long nasal bridge | Někdy (5–29 %) |
| Narrow mouth | Někdy (5–29 %) |
| Short opening between the eyelids | Někdy (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the wrist | Často (30–79 %) |
| Broad big toe | Často (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Často (30–79 %) |
| Outward turned elbows | Často (30–79 %) |
| Upper limb undergrowth | Často (30–79 %) |
| Broad thumb | Někdy (5–29 %) |
| Dropped arches | Někdy (5–29 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Někdy (5–29 %) |
| Hemihypotrophy of lower limb | Někdy (5–29 %) |
| Overlapping toe | Někdy (5–29 %) |
| Slender finger | Někdy (5–29 %) |
| Small hand | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Intellectual disability, mild | Velmi často (80–99 %) |
| Motor delay | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Často (30–79 %) |
| Anxiety | Často (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Často (30–79 %) |
| Epilepsy | Často (30–79 %) |
| Impaired visuospatial constructive cognition | Často (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Někdy (5–29 %) |
| Can't control feelings | Někdy (5–29 %) |
| Hallucinations | Někdy (5–29 %) |
| Intellectual disability | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Close sighted | Často (30–79 %) |
| Deeply set eye | Často (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Často (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Často (30–79 %) |
| Esodeviation | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Progressive conductive hearing impairment | Často (30–79 %) |
| Recurrent middle ear infection | Často (30–79 %) |
| Small ears | Často (30–79 %) |
| Otosclerosis | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus after birth at term | Někdy (5–29 %) |
| Prolonged QT interval | Někdy (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Často (30–79 %) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Často (30–79 %) |
| Scoliosis | Často (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Truncal obesity | Velmi často (80–99 %) |
| Faltering weight in infancy | Často (30–79 %) |
| Short stature | Často (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Pineal cyst | Vzácně (1–4 %) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Previous menstrual periods stop | Někdy (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hyperpigmented skin patches | Nezaznamenáno |
| Kaposi's sarcoma | Nezaznamenáno |
Abnormal tissue mass
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Často (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fluid retention | Nezaznamenáno |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BPTF a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů