Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BPTF
bromodomain PHD finger transcription factor
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 74 χαρακτηριστικά με το BPTF, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal dental position | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Broad neck | Συχνά (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Midface retrusion | Συχνά (30–79%) |
| Monobrow | Συχνά (30–79%) |
| Prominent nose | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Short philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Thick eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Συχνά (30–79%) |
| Triangular face | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Broad eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad nasal tip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the wrist | Συχνά (30–79%) |
| Broad big toe | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Outward turned elbows | Συχνά (30–79%) |
| Upper limb undergrowth | Συχνά (30–79%) |
| Broad thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hemihypotrophy of lower limb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overlapping toe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slender finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small hand | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability, mild | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Motor delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Συχνά (30–79%) |
| Anxiety | Συχνά (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Impaired visuospatial constructive cognition | Συχνά (30–79%) |
| Aggressive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Can't control feelings | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hallucinations | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Close sighted | Συχνά (30–79%) |
| Deeply set eye | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
| Esodeviation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Progressive conductive hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent middle ear infection | Συχνά (30–79%) |
| Small ears | Συχνά (30–79%) |
| Otosclerosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus after birth at term | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prolonged QT interval | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Truncal obesity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pineal cyst | Σπάνια (1–4%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Previous menstrual periods stop | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hyperpigmented skin patches | Δεν έχει καταγραφεί |
| Kaposi's sarcoma | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fluid retention | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BPTF και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες