Özellikler

BPTF ile ilişkili özellikler

bromodomain PHD finger transcription factor

Human Phenotype Ontology, BPTF ile ilişkili 74 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

BPTF

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal dental position	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Broad neck	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Prominent nose	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Thick eyebrow	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Triangular face	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Broad eyebrow	Bazen (%5–29)
Broad nasal tip	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Long nasal bridge	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Short opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the ankle	Sık (%30–79)
Abnormality of the wrist	Sık (%30–79)
Broad big toe	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Outward turned elbows	Sık (%30–79)
Upper limb undergrowth	Sık (%30–79)
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Hemihypotrophy of lower limb	Bazen (%5–29)
Overlapping toe	Bazen (%5–29)
Slender finger	Bazen (%5–29)
Small hand	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability, mild	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Anxiety	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Impaired visuospatial constructive cognition	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Can't control feelings	Bazen (%5–29)
Hallucinations	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Close sighted	Sık (%30–79)
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Esodeviation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive conductive hearing impairment	Sık (%30–79)
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Small ears	Sık (%30–79)
Otosclerosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent ductus arteriosus after birth at term	Bazen (%5–29)
Prolonged QT interval	Bazen (%5–29)
Narrowing of pulmonic valve	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Generalized low muscle tone in neonate	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Truncal obesity	Çok sık (%80–99)
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pineal cyst	Seyrek (%1–4)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Previous menstrual periods stop	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperpigmented skin patches	Kaydedilmedi
Kaposi's sarcoma	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid retention	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BPTF ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al