Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 74 kenmerken aan BPTF, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

BPTF

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal dental position	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Broad neck	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Midface retrusion	Vaak (30–79%)
Monobrow	Vaak (30–79%)
Prominent nose	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Short philtrum	Vaak (30–79%)
Thick eyebrow	Vaak (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Vaak (30–79%)
Triangular face	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Broad eyebrow	Soms (5–29%)
Broad nasal tip	Soms (5–29%)
Eye folds	Soms (5–29%)
Long nasal bridge	Soms (5–29%)
Narrow mouth	Soms (5–29%)
Short opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the ankle	Vaak (30–79%)
Abnormality of the wrist	Vaak (30–79%)
Broad big toe	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Outward turned elbows	Vaak (30–79%)
Upper limb undergrowth	Vaak (30–79%)
Broad thumb	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Soms (5–29%)
Hemihypotrophy of lower limb	Soms (5–29%)
Overlapping toe	Soms (5–29%)
Slender finger	Soms (5–29%)
Small hand	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability, mild	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Vaak (30–79%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Can't control feelings	Soms (5–29%)
Hallucinations	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Close sighted	Vaak (30–79%)
Deeply set eye	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Esodeviation	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Progressive conductive hearing impairment	Vaak (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Small ears	Vaak (30–79%)
Otosclerosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patent ductus arteriosus after birth at term	Soms (5–29%)
Prolonged QT interval	Soms (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Truncal obesity	Heel vaak (80–99%)
Faltering weight in infancy	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pineal cyst	Zelden (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Previous menstrual periods stop	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperpigmented skin patches	Niet vastgelegd
Kaposi's sarcoma	Niet vastgelegd

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fluid retention	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BPTF gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen