Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 74 kjennetegn til BPTF, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

BPTF

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal dental position	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad neck	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Broad eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Broad nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Long nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Narrow mouth	Noen ganger (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the ankle	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Ofte (30–79 %)
Broad big toe	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Outward turned elbows	Ofte (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Noen ganger (5–29 %)
Hemihypotrophy of lower limb	Noen ganger (5–29 %)
Overlapping toe	Noen ganger (5–29 %)
Slender finger	Noen ganger (5–29 %)
Small hand	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, mild	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Can't control feelings	Noen ganger (5–29 %)
Hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Esodeviation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Progressive conductive hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)
Otosclerosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent ductus arteriosus after birth at term	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged QT interval	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Truncal obesity	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pineal cyst	Sjelden (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Previous menstrual periods stop	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperpigmented skin patches	Ikke registrert
Kaposi's sarcoma	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid retention	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BPTF og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test