Egenskaber

Egenskaber knyttet til BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 74 egenskaber til BPTF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

BPTF

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal dental position	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad neck	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Prominent nose	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Triangular face	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Broad eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Long nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the ankle	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Ofte (30–79 %)
Broad big toe	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Outward turned elbows	Ofte (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Hemihypotrophy of lower limb	Nogle gange (5–29 %)
Overlapping toe	Nogle gange (5–29 %)
Slender finger	Nogle gange (5–29 %)
Small hand	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability, mild	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Can't control feelings	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Esodeviation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive conductive hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Small ears	Ofte (30–79 %)
Otosclerosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent ductus arteriosus after birth at term	Nogle gange (5–29 %)
Prolonged QT interval	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Truncal obesity	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pineal cyst	Sjældent (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Previous menstrual periods stop	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperpigmented skin patches	Ikke registreret
Kaposi's sarcoma	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BPTF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test