특성

BPTF 연관 특성

bromodomain PHD finger transcription factor

인간 표현형 온톨로지가 BPTF에 연결하는 특성은 74개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal dental position	자주 (30–79%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Broad neck	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Monobrow	자주 (30–79%)
Prominent nose	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Thick eyebrow	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Triangular face	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Broad eyebrow	가끔 (5–29%)
Broad nasal tip	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Long nasal bridge	가끔 (5–29%)
Narrow mouth	가끔 (5–29%)
Short opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the ankle	자주 (30–79%)
Abnormality of the wrist	자주 (30–79%)
Broad big toe	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Outward turned elbows	자주 (30–79%)
Upper limb undergrowth	자주 (30–79%)
Broad thumb	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)
Hemihypotrophy of lower limb	가끔 (5–29%)
Overlapping toe	가끔 (5–29%)
Slender finger	가끔 (5–29%)
Small hand	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability, mild	매우 자주 (80–99%)
Motor delay	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	자주 (30–79%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Can't control feelings	가끔 (5–29%)
Hallucinations	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Progressive conductive hearing impairment	자주 (30–79%)
Recurrent middle ear infection	자주 (30–79%)
Small ears	자주 (30–79%)
Otosclerosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Patent ductus arteriosus after birth at term	가끔 (5–29%)
Prolonged QT interval	가끔 (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Pineal cyst	드물게 (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Previous menstrual periods stop	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Hyperpigmented skin patches	기록되지 않음
Kaposi's sarcoma	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Fluid retention	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BPTF에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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