Požymiai

Su BPTF susiję požymiai

bromodomain PHD finger transcription factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su BPTF, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

BPTF

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal dental position	Dažnai (30–79%)
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Broad neck	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Monobrow	Dažnai (30–79%)
Prominent nose	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Short philtrum	Dažnai (30–79%)
Thick eyebrow	Dažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Triangular face	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Broad eyebrow	Kartais (5–29%)
Broad nasal tip	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Long nasal bridge	Kartais (5–29%)
Narrow mouth	Kartais (5–29%)
Short opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the ankle	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the wrist	Dažnai (30–79%)
Broad big toe	Dažnai (30–79%)
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Outward turned elbows	Dažnai (30–79%)
Upper limb undergrowth	Dažnai (30–79%)
Broad thumb	Kartais (5–29%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Kartais (5–29%)
Hemihypotrophy of lower limb	Kartais (5–29%)
Overlapping toe	Kartais (5–29%)
Slender finger	Kartais (5–29%)
Small hand	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability, mild	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Can't control feelings	Kartais (5–29%)
Hallucinations	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Deeply set eye	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Esodeviation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Progressive conductive hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Dažnai (30–79%)
Small ears	Dažnai (30–79%)
Otosclerosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosus after birth at term	Kartais (5–29%)
Prolonged QT interval	Kartais (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Truncal obesity	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight in infancy	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pineal cyst	Retai (1–4 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Previous menstrual periods stop	Kartais (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperpigmented skin patches	Neužfiksuota
Kaposi's sarcoma	Neužfiksuota

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fluid retention	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BPTF susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test