Tunnused

Geeniga BPTF seotud tunnused

bromodomain PHD finger transcription factor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BPTF 74 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

BPTF

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal dental position	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Broad neck	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Midface retrusion	Sageli (30–79%)
Monobrow	Sageli (30–79%)
Prominent nose	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Short philtrum	Sageli (30–79%)
Thick eyebrow	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Triangular face	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)
Broad eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Broad nasal tip	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Mõnikord (5–29%)
Long nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Narrow mouth	Mõnikord (5–29%)
Short opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the ankle	Sageli (30–79%)
Abnormality of the wrist	Sageli (30–79%)
Broad big toe	Sageli (30–79%)
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Outward turned elbows	Sageli (30–79%)
Upper limb undergrowth	Sageli (30–79%)
Broad thumb	Mõnikord (5–29%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Mõnikord (5–29%)
Hemihypotrophy of lower limb	Mõnikord (5–29%)
Overlapping toe	Mõnikord (5–29%)
Slender finger	Mõnikord (5–29%)
Small hand	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability, mild	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Väga sageli (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sageli (30–79%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Sageli (30–79%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Can't control feelings	Mõnikord (5–29%)
Hallucinations	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Close sighted	Sageli (30–79%)
Deeply set eye	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Esodeviation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Progressive conductive hearing impairment	Sageli (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Sageli (30–79%)
Small ears	Sageli (30–79%)
Otosclerosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosus after birth at term	Mõnikord (5–29%)
Prolonged QT interval	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Truncal obesity	Väga sageli (80–99%)
Faltering weight in infancy	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pineal cyst	Harva (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Previous menstrual periods stop	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperpigmented skin patches	Pole registreeritud
Kaposi's sarcoma	Pole registreeritud

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fluid retention	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BPTF seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test