Trăsături

Trăsături asociate cu BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu BPTF, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

BPTF

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal dental position	Des (30–79%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Broad neck	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Midface retrusion	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Prominent nose	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Triangular face	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)
Broad eyebrow	Uneori (5–29%)
Broad nasal tip	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Long nasal bridge	Uneori (5–29%)
Narrow mouth	Uneori (5–29%)
Short opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the ankle	Des (30–79%)
Abnormality of the wrist	Des (30–79%)
Broad big toe	Des (30–79%)
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Outward turned elbows	Des (30–79%)
Upper limb undergrowth	Des (30–79%)
Broad thumb	Uneori (5–29%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Uneori (5–29%)
Hemihypotrophy of lower limb	Uneori (5–29%)
Overlapping toe	Uneori (5–29%)
Slender finger	Uneori (5–29%)
Small hand	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Can't control feelings	Uneori (5–29%)
Hallucinations	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Close sighted	Des (30–79%)
Deeply set eye	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Esodeviation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Progressive conductive hearing impairment	Des (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Des (30–79%)
Small ears	Des (30–79%)
Otosclerosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent ductus arteriosus after birth at term	Uneori (5–29%)
Prolonged QT interval	Uneori (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Truncal obesity	Foarte des (80–99%)
Faltering weight in infancy	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pineal cyst	Rar (1–4%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Previous menstrual periods stop	Uneori (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperpigmented skin patches	Neînregistrat
Kaposi's sarcoma	Neînregistrat

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tissue mass	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid retention	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BPTF și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu