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Rasgos
Rasgos asociados a BPTF
bromodomain PHD finger transcription factor
El Human Phenotype Ontology asocia 74 rasgos a BPTF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal dental position | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Broad neck | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Midface retrusion | Frecuente (30–79 %) |
| Monobrow | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent nose | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
| Short philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Thick eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Thin red part of the upper lip | Frecuente (30–79 %) |
| Triangular face | Frecuente (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Broad eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Broad nasal tip | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| Long nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Narrow mouth | A veces (5–29 %) |
| Short opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the ankle | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the wrist | Frecuente (30–79 %) |
| Broad big toe | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Outward turned elbows | Frecuente (30–79 %) |
| Upper limb undergrowth | Frecuente (30–79 %) |
| Broad thumb | A veces (5–29 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | A veces (5–29 %) |
| Hemihypotrophy of lower limb | A veces (5–29 %) |
| Overlapping toe | A veces (5–29 %) |
| Slender finger | A veces (5–29 %) |
| Small hand | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability, mild | Muy frecuente (80–99 %) |
| Motor delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired visuospatial constructive cognition | Frecuente (30–79 %) |
| Aggressive behavior | A veces (5–29 %) |
| Can't control feelings | A veces (5–29 %) |
| Hallucinations | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Close sighted | Frecuente (30–79 %) |
| Deeply set eye | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Esodeviation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Progressive conductive hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent middle ear infection | Frecuente (30–79 %) |
| Small ears | Frecuente (30–79 %) |
| Otosclerosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus after birth at term | A veces (5–29 %) |
| Prolonged QT interval | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized low muscle tone in neonate | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Truncal obesity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Faltering weight in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pineal cyst | Raro (1–4 %) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Previous menstrual periods stop | A veces (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperpigmented skin patches | No registrado |
| Kaposi's sarcoma | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fluid retention | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BPTF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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