Caractéristiques

Caractéristiques liées à BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

La Human Phenotype Ontology associe 74 caractéristiques à BPTF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

BPTF

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dental position	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad neck	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Prominent nose	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Triangular face	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Broad eyebrow	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Long nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Narrow mouth	Parfois (5–29 %)
Short opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the ankle	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Souvent (30–79 %)
Broad big toe	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Outward turned elbows	Souvent (30–79 %)
Upper limb undergrowth	Souvent (30–79 %)
Broad thumb	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Hemihypotrophy of lower limb	Parfois (5–29 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)
Slender finger	Parfois (5–29 %)
Small hand	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability, mild	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Can't control feelings	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Close sighted	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Esodeviation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive conductive hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Small ears	Souvent (30–79 %)
Otosclerosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent ductus arteriosus after birth at term	Parfois (5–29 %)
Prolonged QT interval	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Truncal obesity	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pineal cyst	Rarement (1–4 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperpigmented skin patches	Non signalé
Kaposi's sarcoma	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid retention	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BPTF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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