Características

Características associadas a BICD2

BICD cargo adaptor 2

A Human Phenotype Ontology associa 82 características a BICD2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Sempre
Decreased Achilles reflex	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Decreased knee jerk reflex	Muito frequente (80–99%)
Winged shoulder blade	Muito frequente (80–99%)
Femur fracture	Frequente (30–79%)
Hand clenching	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Frequente (30–79%)
Inward turned thumb	Frequente (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Frequente (30–79%)
Abnormality of the Achilles tendon	Por vezes (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Hip contracture	Por vezes (5–29%)
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)
Hand muscle weakness	Raramente (1–4%)
Weak shoulder muscles	Raramente (1–4%)
Dislocated hip since birth	Não registado
Overlapping fingers	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Multiple joint contractures	Sempre
Arthrogryposis multiplex congenita	Frequente (30–79%)
Congenital foot contraction deformities	Frequente (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Gowers sign	Frequente (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Axial muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Bulbar palsy	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Não registado
Difficulty running	Não registado
Lower limb spasticity	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Severely decreased muscle tone	Não registado
Spinal muscle degeneration	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Waddling gait	Sempre
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Frequente (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Perisylvian polymicrogyria	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Spina bifida occulta	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Decreased reflex response	Por vezes (5–29%)
High stepping	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Muscle twitch	Por vezes (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Não registado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Não registado
Toe walking	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Central apnea	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Subdural hemorrhage	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Postexertional symptom exacerbation	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BICD2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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