AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) BICD2 génhez kapcsolódó jellemzők
BICD cargo adaptor 2
A Human Phenotype Ontology 82 jellemzőt kapcsol a(z) BICD2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Club feet | Mindig |
| Decreased Achilles reflex | Mindig |
| Lower limb muscle weakness | Mindig |
| Proximal lower limb muscle weakness | Mindig |
| Decreased knee jerk reflex | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Winged shoulder blade | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Femur fracture | Gyakran (30–79%) |
| Hand clenching | Gyakran (30–79%) |
| Hip dislocation | Gyakran (30–79%) |
| Hyporeflexia of lower limbs | Gyakran (30–79%) |
| Inward turned thumb | Gyakran (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Gyakran (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Gyakran (30–79%) |
| Ulnar deviation of the hand | Gyakran (30–79%) |
| Abnormality of the Achilles tendon | Néha (5–29%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Néha (5–29%) |
| Dropped arches | Néha (5–29%) |
| High-arched foot | Néha (5–29%) |
| Hip contracture | Néha (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Néha (5–29%) |
| Hand muscle weakness | Ritkán (1–4%) |
| Weak shoulder muscles | Ritkán (1–4%) |
| Dislocated hip since birth | Nincs rögzítve |
| Overlapping fingers | Nincs rögzítve |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Multiple joint contractures | Mindig |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Gyakran (30–79%) |
| Congenital foot contraction deformities | Gyakran (30–79%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Gyakran (30–79%) |
| Gowers sign | Gyakran (30–79%) |
| Lower limb amyotrophy | Gyakran (30–79%) |
| Prominent swayback | Gyakran (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Gyakran (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Néha (5–29%) |
| Axial muscle weakness | Néha (5–29%) |
| Bulbar palsy | Néha (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Néha (5–29%) |
| Funnel chest | Néha (5–29%) |
| Hunched back | Néha (5–29%) |
| Scoliosis | Néha (5–29%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Nincs rögzítve |
| Difficulty running | Nincs rögzítve |
| Lower limb spasticity | Nincs rögzítve |
| Muscle degeneration | Nincs rögzítve |
| Severely decreased muscle tone | Nincs rögzítve |
| Spinal muscle degeneration | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Waddling gait | Mindig |
| Abnormal gait | Gyakran (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Gyakran (30–79%) |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Gyakran (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Gyakran (30–79%) |
| Motor delay | Gyakran (30–79%) |
| Perisylvian polymicrogyria | Gyakran (30–79%) |
| Small cerebellum | Gyakran (30–79%) |
| Spina bifida occulta | Gyakran (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Gyakran (30–79%) |
| Wide based walk | Gyakran (30–79%) |
| Babinski sign | Néha (5–29%) |
| Decreased reflex response | Néha (5–29%) |
| High stepping | Néha (5–29%) |
| Increased reflexes | Néha (5–29%) |
| Intellectual disability | Néha (5–29%) |
| Muscle twitch | Néha (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Néha (5–29%) |
| Absent reflexes | Nincs rögzítve |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Nincs rögzítve |
| Toe walking | Nincs rögzítve |
| Ventriculomegaly | Nincs rögzítve |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Big calvaria | Gyakran (30–79%) |
| Little lower jaw | Gyakran (30–79%) |
| Midface retrusion | Nincs rögzítve |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Central apnea | Gyakran (30–79%) |
| Respiratory failure | Gyakran (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Néha (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Gyakran (30–79%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Subdural hemorrhage | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Feeding difficulties | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Nincs rögzítve |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Spinal dimple | Gyakran (30–79%) |
Constitutional symptom
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Postexertional symptom exacerbation | Gyakran (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BICD2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt