Egenskaber

Egenskaber knyttet til BICD2

BICD cargo adaptor 2

Human Phenotype Ontology knytter 82 egenskaber til BICD2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Altid
Decreased Achilles reflex	Altid
Lower limb muscle weakness	Altid
Proximal lower limb muscle weakness	Altid
Decreased knee jerk reflex	Meget ofte (80–99 %)
Winged shoulder blade	Meget ofte (80–99 %)
Femur fracture	Ofte (30–79 %)
Hand clenching	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Ofte (30–79 %)
Inward turned thumb	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the Achilles tendon	Nogle gange (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Hip contracture	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Hand muscle weakness	Sjældent (1–4%)
Weak shoulder muscles	Sjældent (1–4%)
Dislocated hip since birth	Ikke registreret
Overlapping fingers	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multiple joint contractures	Altid
Arthrogryposis multiplex congenita	Ofte (30–79 %)
Congenital foot contraction deformities	Ofte (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Axial muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar palsy	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
Difficulty running	Ikke registreret
Lower limb spasticity	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Severely decreased muscle tone	Ikke registreret
Spinal muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Waddling gait	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Spina bifida occulta	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Decreased reflex response	Nogle gange (5–29 %)
High stepping	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Muscle twitch	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Absent reflexes	Ikke registreret
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret
Toe walking	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central apnea	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Subdural hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Postexertional symptom exacerbation	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BICD2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test