Merkmale

Mit BICD2 verknüpfte Merkmale

BICD cargo adaptor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 82 Merkmale mit BICD2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Immer
Decreased Achilles reflex	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
Proximal lower limb muscle weakness	Immer
Decreased knee jerk reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Winged shoulder blade	Sehr häufig (80–99 %)
Femur fracture	Häufig (30–79 %)
Hand clenching	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Häufig (30–79 %)
Inward turned thumb	Häufig (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the Achilles tendon	Manchmal (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Hip contracture	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Hand muscle weakness	Selten (1–4 %)
Weak shoulder muscles	Selten (1–4 %)
Dislocated hip since birth	Nicht erfasst
Overlapping fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple joint contractures	Immer
Arthrogryposis multiplex congenita	Häufig (30–79 %)
Congenital foot contraction deformities	Häufig (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Axial muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Bulbar palsy	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nicht erfasst
Difficulty running	Nicht erfasst
Lower limb spasticity	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Severely decreased muscle tone	Nicht erfasst
Spinal muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Waddling gait	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Häufig (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Spina bifida occulta	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
High stepping	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Muscle twitch	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Nicht erfasst
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nicht erfasst
Toe walking	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central apnea	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Subdural hemorrhage	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Postexertional symptom exacerbation	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BICD2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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