Egenskaper

Egenskaper kopplade till BICD2

BICD cargo adaptor 2

Human Phenotype Ontology kopplar 82 egenskaper till BICD2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

BICD2

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Club feet	Alltid
Decreased Achilles reflex	Alltid
Lower limb muscle weakness	Alltid
Proximal lower limb muscle weakness	Alltid
Decreased knee jerk reflex	Mycket ofta (80–99 %)
Winged shoulder blade	Mycket ofta (80–99 %)
Femur fracture	Ofta (30–79 %)
Hand clenching	Ofta (30–79 %)
Hip dislocation	Ofta (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Ofta (30–79 %)
Inward turned thumb	Ofta (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofta (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofta (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the Achilles tendon	Ibland (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Hip contracture	Ibland (5–29 %)
Inability to straighten knee	Ibland (5–29 %)
Hand muscle weakness	Sällan (1–4%)
Weak shoulder muscles	Sällan (1–4%)
Dislocated hip since birth	Inte registrerat
Overlapping fingers	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Multiple joint contractures	Alltid
Arthrogryposis multiplex congenita	Ofta (30–79 %)
Congenital foot contraction deformities	Ofta (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofta (30–79 %)
Gowers sign	Ofta (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Ofta (30–79 %)
Prominent swayback	Ofta (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Axial muscle weakness	Ibland (5–29 %)
Bulbar palsy	Ibland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Inte registrerat
Difficulty running	Inte registrerat
Lower limb spasticity	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat
Severely decreased muscle tone	Inte registrerat
Spinal muscle degeneration	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Waddling gait	Alltid
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Ofta (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Ofta (30–79 %)
Small cerebellum	Ofta (30–79 %)
Spina bifida occulta	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Wide based walk	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ibland (5–29 %)
Decreased reflex response	Ibland (5–29 %)
High stepping	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Muscle twitch	Ibland (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Ibland (5–29 %)
Absent reflexes	Inte registrerat
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Inte registrerat
Toe walking	Inte registrerat
Ventriculomegaly	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Midface retrusion	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Central apnea	Ofta (30–79 %)
Respiratory failure	Ofta (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Subdural hemorrhage	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped ears	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spinal dimple	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Postexertional symptom exacerbation	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BICD2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test