Cechy

Cechy powiązane z BICD2

BICD cargo adaptor 2

Human Phenotype Ontology łączy z BICD2 82 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Zawsze
Decreased Achilles reflex	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Proximal lower limb muscle weakness	Zawsze
Decreased knee jerk reflex	Bardzo często (80–99%)
Winged shoulder blade	Bardzo często (80–99%)
Femur fracture	Często (30–79%)
Hand clenching	Często (30–79%)
Hip dislocation	Często (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Często (30–79%)
Inward turned thumb	Często (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Często (30–79%)
Abnormality of the Achilles tendon	Czasami (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Hip contracture	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Hand muscle weakness	Rzadko (1–4%)
Weak shoulder muscles	Rzadko (1–4%)
Dislocated hip since birth	Nie odnotowano
Overlapping fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Multiple joint contractures	Zawsze
Arthrogryposis multiplex congenita	Często (30–79%)
Congenital foot contraction deformities	Często (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Często (30–79%)
Gowers sign	Często (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Axial muscle weakness	Czasami (5–29%)
Bulbar palsy	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Difficulty running	Nie odnotowano
Lower limb spasticity	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Severely decreased muscle tone	Nie odnotowano
Spinal muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Waddling gait	Zawsze
Abnormal gait	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Często (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Perisylvian polymicrogyria	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Spina bifida occulta	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
High stepping	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Muscle twitch	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Nie odnotowano
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nie odnotowano
Toe walking	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Midface retrusion	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Central apnea	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Subdural hemorrhage	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Postexertional symptom exacerbation	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BICD2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test