AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan BICD2
BICD cargo adaptor 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 82 kenmerken aan BICD2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Club feet | Altijd |
| Decreased Achilles reflex | Altijd |
| Lower limb muscle weakness | Altijd |
| Proximal lower limb muscle weakness | Altijd |
| Decreased knee jerk reflex | Heel vaak (80–99%) |
| Winged shoulder blade | Heel vaak (80–99%) |
| Femur fracture | Vaak (30–79%) |
| Hand clenching | Vaak (30–79%) |
| Hip dislocation | Vaak (30–79%) |
| Hyporeflexia of lower limbs | Vaak (30–79%) |
| Inward turned thumb | Vaak (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Vaak (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Vaak (30–79%) |
| Ulnar deviation of the hand | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the Achilles tendon | Soms (5–29%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Soms (5–29%) |
| Dropped arches | Soms (5–29%) |
| High-arched foot | Soms (5–29%) |
| Hip contracture | Soms (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Soms (5–29%) |
| Hand muscle weakness | Zelden (1–4%) |
| Weak shoulder muscles | Zelden (1–4%) |
| Dislocated hip since birth | Niet vastgelegd |
| Overlapping fingers | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Multiple joint contractures | Altijd |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Vaak (30–79%) |
| Congenital foot contraction deformities | Vaak (30–79%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Vaak (30–79%) |
| Gowers sign | Vaak (30–79%) |
| Lower limb amyotrophy | Vaak (30–79%) |
| Prominent swayback | Vaak (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Vaak (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Soms (5–29%) |
| Axial muscle weakness | Soms (5–29%) |
| Bulbar palsy | Soms (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Soms (5–29%) |
| Funnel chest | Soms (5–29%) |
| Hunched back | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Niet vastgelegd |
| Difficulty running | Niet vastgelegd |
| Lower limb spasticity | Niet vastgelegd |
| Muscle degeneration | Niet vastgelegd |
| Severely decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Spinal muscle degeneration | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Waddling gait | Altijd |
| Abnormal gait | Vaak (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Vaak (30–79%) |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Vaak (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Vaak (30–79%) |
| Motor delay | Vaak (30–79%) |
| Perisylvian polymicrogyria | Vaak (30–79%) |
| Small cerebellum | Vaak (30–79%) |
| Spina bifida occulta | Vaak (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Wide based walk | Vaak (30–79%) |
| Babinski sign | Soms (5–29%) |
| Decreased reflex response | Soms (5–29%) |
| High stepping | Soms (5–29%) |
| Increased reflexes | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Muscle twitch | Soms (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Soms (5–29%) |
| Absent reflexes | Niet vastgelegd |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Niet vastgelegd |
| Toe walking | Niet vastgelegd |
| Ventriculomegaly | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big calvaria | Vaak (30–79%) |
| Little lower jaw | Vaak (30–79%) |
| Midface retrusion | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Central apnea | Vaak (30–79%) |
| Respiratory failure | Vaak (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Vaak (30–79%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Vaak (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Subdural hemorrhage | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Spinal dimple | Vaak (30–79%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Postexertional symptom exacerbation | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BICD2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken