AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BICD2
BICD cargo adaptor 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 82 χαρακτηριστικά με το BICD2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Club feet | Πάντα |
| Decreased Achilles reflex | Πάντα |
| Lower limb muscle weakness | Πάντα |
| Proximal lower limb muscle weakness | Πάντα |
| Decreased knee jerk reflex | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Winged shoulder blade | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Femur fracture | Συχνά (30–79%) |
| Hand clenching | Συχνά (30–79%) |
| Hip dislocation | Συχνά (30–79%) |
| Hyporeflexia of lower limbs | Συχνά (30–79%) |
| Inward turned thumb | Συχνά (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Συχνά (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Συχνά (30–79%) |
| Ulnar deviation of the hand | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the Achilles tendon | Μερικές φορές (5–29%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| High-arched foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip contracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hand muscle weakness | Σπάνια (1–4%) |
| Weak shoulder muscles | Σπάνια (1–4%) |
| Dislocated hip since birth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Overlapping fingers | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Multiple joint contractures | Πάντα |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Συχνά (30–79%) |
| Congenital foot contraction deformities | Συχνά (30–79%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Συχνά (30–79%) |
| Gowers sign | Συχνά (30–79%) |
| Lower limb amyotrophy | Συχνά (30–79%) |
| Prominent swayback | Συχνά (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Axial muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulbar palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Δεν έχει καταγραφεί |
| Difficulty running | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lower limb spasticity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscle degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Severely decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spinal muscle degeneration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Waddling gait | Πάντα |
| Abnormal gait | Συχνά (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Συχνά (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Συχνά (30–79%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Perisylvian polymicrogyria | Συχνά (30–79%) |
| Small cerebellum | Συχνά (30–79%) |
| Spina bifida occulta | Συχνά (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Wide based walk | Συχνά (30–79%) |
| Babinski sign | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased reflex response | Μερικές φορές (5–29%) |
| High stepping | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased reflexes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle twitch | Μερικές φορές (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent reflexes | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Δεν έχει καταγραφεί |
| Toe walking | Δεν έχει καταγραφεί |
| Ventriculomegaly | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Big calvaria | Συχνά (30–79%) |
| Little lower jaw | Συχνά (30–79%) |
| Midface retrusion | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Central apnea | Συχνά (30–79%) |
| Respiratory failure | Συχνά (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Συχνά (30–79%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Subdural hemorrhage | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Spinal dimple | Συχνά (30–79%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Postexertional symptom exacerbation | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BICD2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες