Rysy

Rysy spojené s BICD2

BICD cargo adaptor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s BICD2 82 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

BICD2

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Vždy
Decreased Achilles reflex	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
Proximal lower limb muscle weakness	Vždy
Decreased knee jerk reflex	Velmi často (80–99 %)
Winged shoulder blade	Velmi často (80–99 %)
Femur fracture	Často (30–79 %)
Hand clenching	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Často (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Často (30–79 %)
Inward turned thumb	Často (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Často (30–79 %)
Abnormality of the Achilles tendon	Někdy (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Hip contracture	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Hand muscle weakness	Vzácně (1–4 %)
Weak shoulder muscles	Vzácně (1–4 %)
Dislocated hip since birth	Nezaznamenáno
Overlapping fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Multiple joint contractures	Vždy
Arthrogryposis multiplex congenita	Často (30–79 %)
Congenital foot contraction deformities	Často (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Gowers sign	Často (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Axial muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Bulbar palsy	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
Difficulty running	Nezaznamenáno
Lower limb spasticity	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Severely decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Spinal muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Waddling gait	Vždy
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Často (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Spina bifida occulta	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
High stepping	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Muscle twitch	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Toe walking	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central apnea	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Subdural hemorrhage	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Postexertional symptom exacerbation	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BICD2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test