AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su BICD2 susiję požymiai
BICD cargo adaptor 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 82 požymių su BICD2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Club feet | Visada |
| Decreased Achilles reflex | Visada |
| Lower limb muscle weakness | Visada |
| Proximal lower limb muscle weakness | Visada |
| Decreased knee jerk reflex | Labai dažnai (80–99%) |
| Winged shoulder blade | Labai dažnai (80–99%) |
| Femur fracture | Dažnai (30–79%) |
| Hand clenching | Dažnai (30–79%) |
| Hip dislocation | Dažnai (30–79%) |
| Hyporeflexia of lower limbs | Dažnai (30–79%) |
| Inward turned thumb | Dažnai (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Dažnai (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Dažnai (30–79%) |
| Ulnar deviation of the hand | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the Achilles tendon | Kartais (5–29%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Kartais (5–29%) |
| Dropped arches | Kartais (5–29%) |
| High-arched foot | Kartais (5–29%) |
| Hip contracture | Kartais (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Kartais (5–29%) |
| Hand muscle weakness | Retai (1–4 %) |
| Weak shoulder muscles | Retai (1–4 %) |
| Dislocated hip since birth | Neužfiksuota |
| Overlapping fingers | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Multiple joint contractures | Visada |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Dažnai (30–79%) |
| Congenital foot contraction deformities | Dažnai (30–79%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Dažnai (30–79%) |
| Gowers sign | Dažnai (30–79%) |
| Lower limb amyotrophy | Dažnai (30–79%) |
| Prominent swayback | Dažnai (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Kartais (5–29%) |
| Axial muscle weakness | Kartais (5–29%) |
| Bulbar palsy | Kartais (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Kartais (5–29%) |
| Funnel chest | Kartais (5–29%) |
| Hunched back | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Neužfiksuota |
| Difficulty running | Neužfiksuota |
| Lower limb spasticity | Neužfiksuota |
| Muscle degeneration | Neužfiksuota |
| Severely decreased muscle tone | Neužfiksuota |
| Spinal muscle degeneration | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Waddling gait | Visada |
| Abnormal gait | Dažnai (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Dažnai (30–79%) |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Dažnai (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Dažnai (30–79%) |
| Motor delay | Dažnai (30–79%) |
| Perisylvian polymicrogyria | Dažnai (30–79%) |
| Small cerebellum | Dažnai (30–79%) |
| Spina bifida occulta | Dažnai (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Dažnai (30–79%) |
| Wide based walk | Dažnai (30–79%) |
| Babinski sign | Kartais (5–29%) |
| Decreased reflex response | Kartais (5–29%) |
| High stepping | Kartais (5–29%) |
| Increased reflexes | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Muscle twitch | Kartais (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Kartais (5–29%) |
| Absent reflexes | Neužfiksuota |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Neužfiksuota |
| Toe walking | Neužfiksuota |
| Ventriculomegaly | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Big calvaria | Dažnai (30–79%) |
| Little lower jaw | Dažnai (30–79%) |
| Midface retrusion | Neužfiksuota |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Central apnea | Dažnai (30–79%) |
| Respiratory failure | Dažnai (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Dažnai (30–79%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Subdural hemorrhage | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Spinal dimple | Dažnai (30–79%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Postexertional symptom exacerbation | Dažnai (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BICD2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites