Tratti

Tratti collegati a BICD2

BICD cargo adaptor 2

La Human Phenotype Ontology collega 82 tratti a BICD2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Sempre
Decreased Achilles reflex	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Proximal lower limb muscle weakness	Sempre
Decreased knee jerk reflex	Molto spesso (80–99%)
Winged shoulder blade	Molto spesso (80–99%)
Femur fracture	Spesso (30–79%)
Hand clenching	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Spesso (30–79%)
Inward turned thumb	Spesso (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Spesso (30–79%)
Abnormality of the Achilles tendon	A volte (5–29%)
Distal lower limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Hip contracture	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Hand muscle weakness	Raramente (1–4%)
Weak shoulder muscles	Raramente (1–4%)
Dislocated hip since birth	Non registrato
Overlapping fingers	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Multiple joint contractures	Sempre
Arthrogryposis multiplex congenita	Spesso (30–79%)
Congenital foot contraction deformities	Spesso (30–79%)
Distal lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Gowers sign	Spesso (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Axial muscle weakness	A volte (5–29%)
Bulbar palsy	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Non registrato
Difficulty running	Non registrato
Lower limb spasticity	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Severely decreased muscle tone	Non registrato
Spinal muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Waddling gait	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Spesso (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Perisylvian polymicrogyria	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Spina bifida occulta	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
High stepping	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Muscle twitch	A volte (5–29%)
Obstructive sleep apnea	A volte (5–29%)
Absent reflexes	Non registrato
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Toe walking	Non registrato
Ventriculomegaly	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central apnea	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Subdural hemorrhage	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Postexertional symptom exacerbation	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BICD2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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