Rasgos

Rasgos asociados a BICD2

BICD cargo adaptor 2

El Human Phenotype Ontology asocia 82 rasgos a BICD2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

BICD2

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Siempre
Decreased Achilles reflex	Siempre
Lower limb muscle weakness	Siempre
Proximal lower limb muscle weakness	Siempre
Decreased knee jerk reflex	Muy frecuente (80–99 %)
Winged shoulder blade	Muy frecuente (80–99 %)
Femur fracture	Frecuente (30–79 %)
Hand clenching	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	Frecuente (30–79 %)
Hyporeflexia of lower limbs	Frecuente (30–79 %)
Inward turned thumb	Frecuente (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the Achilles tendon	A veces (5–29 %)
Distal lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Hip contracture	A veces (5–29 %)
Inability to straighten knee	A veces (5–29 %)
Hand muscle weakness	Raro (1–4 %)
Weak shoulder muscles	Raro (1–4 %)
Dislocated hip since birth	No registrado
Overlapping fingers	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Multiple joint contractures	Siempre
Arthrogryposis multiplex congenita	Frecuente (30–79 %)
Congenital foot contraction deformities	Frecuente (30–79 %)
Distal lower limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Gowers sign	Frecuente (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Axial muscle weakness	A veces (5–29 %)
Bulbar palsy	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	No registrado
Difficulty running	No registrado
Lower limb spasticity	No registrado
Muscle degeneration	No registrado
Severely decreased muscle tone	No registrado
Spinal muscle degeneration	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Waddling gait	Siempre
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Frecuente (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Frecuente (30–79 %)
Small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Spina bifida occulta	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Decreased reflex response	A veces (5–29 %)
High stepping	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Muscle twitch	A veces (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	A veces (5–29 %)
Absent reflexes	No registrado
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	No registrado
Toe walking	No registrado
Ventriculomegaly	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Midface retrusion	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Central apnea	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Subdural hemorrhage	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped ears	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spinal dimple	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Postexertional symptom exacerbation	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BICD2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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