AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu BICD2
BICD cargo adaptor 2
Human Phenotype Ontology asociază 82 trăsături cu BICD2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Club feet | Întotdeauna |
| Decreased Achilles reflex | Întotdeauna |
| Lower limb muscle weakness | Întotdeauna |
| Proximal lower limb muscle weakness | Întotdeauna |
| Decreased knee jerk reflex | Foarte des (80–99%) |
| Winged shoulder blade | Foarte des (80–99%) |
| Femur fracture | Des (30–79%) |
| Hand clenching | Des (30–79%) |
| Hip dislocation | Des (30–79%) |
| Hyporeflexia of lower limbs | Des (30–79%) |
| Inward turned thumb | Des (30–79%) |
| Shortening of the achilles tendon | Des (30–79%) |
| Single transverse palmar crease | Des (30–79%) |
| Ulnar deviation of the hand | Des (30–79%) |
| Abnormality of the Achilles tendon | Uneori (5–29%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Uneori (5–29%) |
| Dropped arches | Uneori (5–29%) |
| High-arched foot | Uneori (5–29%) |
| Hip contracture | Uneori (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Uneori (5–29%) |
| Hand muscle weakness | Rar (1–4%) |
| Weak shoulder muscles | Rar (1–4%) |
| Dislocated hip since birth | Neînregistrat |
| Overlapping fingers | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Multiple joint contractures | Întotdeauna |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Des (30–79%) |
| Congenital foot contraction deformities | Des (30–79%) |
| Distal lower limb amyotrophy | Des (30–79%) |
| Gowers sign | Des (30–79%) |
| Lower limb amyotrophy | Des (30–79%) |
| Prominent swayback | Des (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Des (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Des (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Uneori (5–29%) |
| Axial muscle weakness | Uneori (5–29%) |
| Bulbar palsy | Uneori (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Uneori (5–29%) |
| Funnel chest | Uneori (5–29%) |
| Hunched back | Uneori (5–29%) |
| Scoliosis | Uneori (5–29%) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Neînregistrat |
| Difficulty running | Neînregistrat |
| Lower limb spasticity | Neînregistrat |
| Muscle degeneration | Neînregistrat |
| Severely decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Spinal muscle degeneration | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Waddling gait | Întotdeauna |
| Abnormal gait | Des (30–79%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Des (30–79%) |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | Des (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | Des (30–79%) |
| Motor delay | Des (30–79%) |
| Perisylvian polymicrogyria | Des (30–79%) |
| Small cerebellum | Des (30–79%) |
| Spina bifida occulta | Des (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Des (30–79%) |
| Wide based walk | Des (30–79%) |
| Babinski sign | Uneori (5–29%) |
| Decreased reflex response | Uneori (5–29%) |
| High stepping | Uneori (5–29%) |
| Increased reflexes | Uneori (5–29%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Muscle twitch | Uneori (5–29%) |
| Obstructive sleep apnea | Uneori (5–29%) |
| Absent reflexes | Neînregistrat |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Neînregistrat |
| Toe walking | Neînregistrat |
| Ventriculomegaly | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Big calvaria | Des (30–79%) |
| Little lower jaw | Des (30–79%) |
| Midface retrusion | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Central apnea | Des (30–79%) |
| Respiratory failure | Des (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Uneori (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Des (30–79%) |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Des (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Subdural hemorrhage | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Des (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Spinal dimple | Des (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Postexertional symptom exacerbation | Des (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BICD2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni